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RM 8392  - 用于全基因組變異評(píng)估的人類DNA（東歐德系猶太祖先三重奏）

RM 8392 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Trio of Eastern European Ashkenazim Jewish Ancestry)

      此參考材料（RM）旨在用于驗(yàn)證，優(yōu)化和過程評(píng)估目的。它包含來自東歐德系猶太血統(tǒng)的兒子 - 父親 - 母親三人組的三個(gè)完整的人類基因組樣本，并且它可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變體調(diào)用的表現(xiàn)。 RM 8392的單位由三個(gè)小瓶組成，其中含有來自特定家庭成員（兒子，父親，母親）的人類基因組DNA;從Coriell醫(yī)學(xué)研究所（Camden，NJ）分別從人類淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系（GM24385，GM24149和GM24143）的三個(gè)大生長(zhǎng)中提取。每個(gè)小瓶含有約10μg的基因組DNA;標(biāo)稱長(zhǎng)度分布的峰值長(zhǎng)于48.5 kb，如Lambda DNA所示;在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH8.0）中。

       該材料旨在通過獲得真陽性，假陽性，真陰性和假陰性的估計(jì)來評(píng)估人類基因組測(cè)序變體調(diào)用的性能。測(cè)序應(yīng)用可包括全基因組測(cè)序，全外顯子組測(cè)序和更有針對(duì)性的測(cè)序，如基因組。該基因組DNA的分析方法與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣本相同。因?yàn)镽M是提取DNA，所以它對(duì)于評(píng)估DNA提取等預(yù)分析步驟沒有用，但它確實(shí)挑戰(zhàn)了測(cè)序文庫制備，測(cè)序機(jī)器以及映射，比對(duì)和變體調(diào)用的生物信息學(xué)步驟。該RM不用于評(píng)估隨后的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。